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预防出生缺陷
尤其要把控好“三级防线”
孕妈妈们要做好
婚前检查与咨询
产前筛查和诊断
以及新生儿疾病的筛查
今天就由长治市妇幼保健院医学遗传科主任李晓泽跟大家聊一聊关于出生缺陷那些事儿……
首先，什么是出生缺陷呢？
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
据了解，中国的出生缺陷率是5.6%，每年将近有90万的新生儿都是出生缺陷儿。由此可看出患出生缺陷的几率还是很高的，那么为什么会出现出生缺陷儿呢，或者说出生缺陷是由什么引起的呢？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
接下来重点来喽，我们该如何预防出生缺陷呢？
出生缺陷预防一般分为三级预防，一级预防婚前检查与咨询，二级预防产前筛查和诊断，三级预防新生儿疾病的筛查。
一级预防婚前检查与咨询，包括积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以检测叶酸代谢基因，个体化补服；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。通过婚检可以了解夫妻双方是否有家族遗传史或者是否有基因携带，告诉夫妻双方将来出现出生缺陷儿的概率有多大。
二级预防产前筛查和诊断，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠22周左右做超声大畸形筛查等。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。通过筛查可以告诉孕妈妈们肚子里的宝宝有没有问题。
三级预防新生儿疾病筛查，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目。在宝宝出生后，通过采足跟血去筛查一些疾病，便可确定宝宝将来是否会患这种疾病，如果检验结果说有可能会患这种疾病，我们便可以在出现症状之前做干预，将来就不会出现症状，仍然可以有一个健康的宝宝。
预防出生缺陷的好处有哪些呢？
医生通过几个例子说明一下预防出生缺陷的好处。
案例一，长治有一个男孩叫小飞（化名），他在刚出生15天的时候，医生检测出患有苯丙酮尿症，也就是大家口中“不食人间烟火的天使”，小飞不能像其他孩子一样吃鸡蛋、奶粉，因为体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而这种苯丙氨酸几乎很多食物中都存在，摄入后，非常容易造成苯丙氨酸在血液里的浓度过高，所以，为了避免只有不摄入，或者吃特定的食物。幸好发现的及时，他的父母及时把他食用的食物更换为医生指定可以吃的食物，并且千叮咛万叮嘱小飞不可以在外面吃任何东西，这样才让他可以像正常孩子一样生活。在几年后，他的父母怀了二胎，幸运的是在孕期的时候及时产前诊断，最终他们生下了一个健康的宝宝。
案例二，该院门诊有一名孕妇小红（化名），在最初孕检的时候，医生检测出她肚子里的宝宝可能患有唐氏综合症，并告诉小红说，做羊水穿刺就可以大程度地避免唐氏综合症的发生，但小红担心羊水穿刺会对宝宝造成影响，怕有可能会导致流产，不论医生怎么劝，她都执意不做，就这样到了宝宝出生的那一天，医生发现刚出生的宝宝眉眼间距过宽，及时采了宝宝的血，经检测患有唐氏综合症，得到结果的小红难以接受，心想如果当时听医生的会不会就不会出现这种情况，这个“唐宝宝”就不会生下来。
所以大家一定要相信科学，不要等到结果出来的那一刻后悔莫及，要做到早筛查，早诊断，早治疗，尽可能降低新生儿出生缺陷率，让生活更幸福！
儿童是家庭的希望、民族的未来。出生缺陷是导致新生儿死亡及儿童残疾的主要原因，是影响出生人口素质和人口长期均衡发展重要社会问题，是因病致病、因病返贫的重要因素。长治市政府高度重视出生缺陷防治工作，先后实施了免费叶酸补服、免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查等公共卫生服务项目。从2017年开始，把免费唐氏筛查和羊水穿刺也列入了民生实事项目，有效推动了人口素质提升。但由于多种因素影响，每年我省仍有数以万计的家庭被出生缺陷困扰。所以我们要做的就是重视新生儿出生缺陷，积极配合政府和社会大众，尽可能地降低新生儿出生缺陷的发病率。
因爱而生，为爱而生，全民同心，让爱无缺。让我们大家重视起来，共同参与到预防出生缺陷中来，用爱创造健康生命，为宝宝打造一个无“陷”未来！
长治市妇幼保健院医学遗传科
长治市妇幼保健院医学遗传科，成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人。科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。
长治市妇幼保健院医学遗传科是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前筛查与诊断，遗传优生咨询及遗传病诊治。该院立足于现代医学的最前沿，为全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。
李晓泽，男，医学硕士、副主任技师、硕士生导师。长治市妇幼保健院医学遗传科主任、山西省“三晋英才”青年优秀人才、长治市专业技术学术技术带头人。擅长产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查、单基因病分子诊断、出生缺陷防控健康教育等。中国优生科学协会医学遗传学专委会第五届委员会委员、山西省妇幼保健协会产前诊断专业专家委员会务委员、山西省妇幼保健院协会新生儿遗传代谢病筛查专业委员会常务委员、山西省医师协会检验医师分会医学遗传学与诊断技术专业委员会第一届委员会委员兼秘书。获长治市科技进步奖七项，以第一作者或通讯作者发表论文数篇，其中SCI收录论文2篇。（武爱红 李佳丽）
（责任编辑：张文卫）
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